○ 세포-유전자 치료제(Cell and Gene Therapy, CGT)는 첨단 바이오 의약품에 해당하는 세포 치료제와 유전자 치료제를 동시에 일컫는 용어임. 바이오 의약품에 속하는 첨단바이오 의약품은 1) 세포 치료제, 2) 유전자 치료제, 3) 조직공학 치료제, 4) 융복합치료제로 분류됨.
○ 세포 치료제의 경우 유전자 변형을 하지 않은 최소 조작을 거친 세포 자체를 이용한 치료제이며, 유전자 치료제는 핵산 유전물질 자체 또는 유전물질을 포함한 세포까지 확장되는 개념이기 때문에 유전물질을 탑재한 세포까지 유전자 치료제로 정의하고 있음. 따라서 키메릭 항원 수용체 T 세포(Chimeric Antigen Receptor-T cell, CAR-T cell)와 같이 외부 유전자가 인위적으로 포함된 대다수의 면역 항암제의 경우는 세포 치료제가 아닌 유전자 치료제에 해당함.
○ 세포 유전자 치료제는 체내(in vivo) 유전자 치료제(gene therapy)와 체외(ex vivo) 세포치료제(cell therapy)로 구분할 수 있으며, in vivo 유전자 치료제는 특정 유전자의 기능 결손 돌연변이(loss of function mutation)로 인한 유전질환 환자에게 기능 결손이 일어난 유전자를 아데노 연관 바이러스(adeno-associated virus: AAV)를 통해 환자에게 전달하여 유전질환을 치료하는 치료제이며, 체외 세포치료제는 환자의 면역세포와 같은 특정세포를 분리하고 유전자를 도입 또는 결손 유전자를 교정하여 환자에게 다시 자가 이식(autologous transplantation) 하는 치료제를 통칭함.
○ 현재까지 환자의 T 세포를 이용한 CAR-T와 같은 항암 면역세포 치료제(cell immunotherapy), 그리고 조혈 줄기세포(hematopoietic stem cells: HSCs)를 이용하여 겸상적혈구 빈혈증과 같은 조혈 유전질환에 적용되고 있음.
○ in vivo 유전자 치료(in vivo gene therapy)는 환자 체내에서 직접 유전자 치료를 수행하는 방식으로, 치료 유전자를 환자의 세포에 직접 주입하여 유전자 변형을 유도하는 치료법임. 여기서 in vivo란 "생체 내"라는 뜻으로 환자의 체외에서 조작된 세포를 주입하는 ex vivo 유전자 치료와는 대조적임.
○ 일반적으로 바이러스 벡터(예: AAV, 렌티바이러스)가 치료 유전자를 전달하는 매개체로 사용됨. 이 벡터는 특정 조직이나 세포에 선택적으로 전달되도록 설계되어, 특정 질환의 원인이 되는 세포에 유전자가 전달되도록 함.
○ in vivo 유전자 치료의 장점은 환자 체내에서 직접 유전자 변형을 이루기 때문에 비교적 단순하고 신속하게 치료할 수 있음. 특히 체외 조작이 어려운 조직이나 특정 장기에 바로 적용할 수 있음.
○ 한계점은 바이러스 벡터를 사용한 in vivo 유전자 치료는 면역 반응을 일으킬 가능성이 있으며, 잘못된 조직에 유전자가 전달될 위험성도 존재함.
한국연구재단_2025.06.02.
